Estudo chamou atenção pela excelência cientifica ao detalhar a história da descoberta e descrever síndrome rara
A pesquisa "Caracterização genético-clínica de pacientes com a síndrome de Wiedemann-Steiner em um serviço de referência de doenças raras" levou o Prêmio Prof. Dr. Antonio Richieri da Costa (1946-2019) da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). A premiação aconteceu durante o XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado em São Paulo esse mês.
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| Dr. Carlos Steiner, Dr. Caio Bruzaca e Dra. Carmen Bertuzzo | Foto: Divulgação |
O estudo fez uma descrição aprofundada da síndrome rara e ainda contou a história de sua descoberta. O trabalho teve como base a pesquisa de conclusão de curso do Dr. Caio Bruzaca na Unicamp (Universidade Estadual de Campinas). O geneticista apresentou a avaliação genético clínica de quatro casos da síndrome de Wiedemann-Steiner. O estudo apresenta ao todo seis casos.
Durante o período de pesquisa, em colaboração com as Dras. Luciana Cardoso Bonadia e Carmen Silvia Bertuzzo, Bruzaca realizou sequenciamento completo do gene KMT2A dos quatro casos, utilizando a metodologia Sanger. Identificou que uma alteração nesse gene é o causador da síndrome.
Wiedemann-Steiner é conhecida por suas características como atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e hipertricose cubital – que é o crescimento exagerado pelos no cotovelo. A síndrome leva o sobrenome do Prof. Dr. Carlos Eduardo Steiner que conduziu o projeto. Ele foi o responsável por descrever o segundo caso no mundo.
As pesquisas na área continuam. Agora, o trabalho faz parte do projeto de doutorado da Dra. Ana Mandadori dos Santos e tem a expectativa a se tornar um projeto multicêntrico. Não é por acaso que o trabalho levou a premiação pela sua excelência cientifica. O Prof. Dr. Antonio Richieri da Costa (1946-2019) que dá nome a premiação foi um grande médico geneticista e dismorfologista brasileiro, que atuou na USP (Universidade de São Paulo).
